Bu da ne şimdi demiş olabilirsiniz ama kalıtsal zeka geriliğinin en sık nedeni Fragil X Sendromu'dur. Hem kız bebekler hem erkek bebekler etkilense de kadınların 250'de 1'i erkeklerin ise 800'de 1'i Fragil X Sendromuna neden olan geni (FMR-1) farkına varmadan taşır. Frajil X'e bağlı zeka geriliği erkeklerde yaklaşık 3600'de 1, kadınlarda 5000'de 1 görülür. Dünyadaki tüm ırk ve etnik grupları etkiler.
Hücrelerimizin ve bizi biz yapan tüm özelliklerimizin yapı taşı olan DNA'da belirli kısımların tekrarlamasına neden olur bu FMR-1 adlı gendeki değişiklikler. Yani normal kişilerde FMR-1 geninde 40'a kadar değişiklik olurken taşıyıcılarda 200 civarı tekrar olur, hastalarda ise 200'den fazladır. Bu kadar tekrarlama sonucu genişleyince FMR-1 geni devre dışı kalır ve üretmesi gereken proteinleri üretemez. Bu genin ürettiği proteinler zihinsel gelişim için oldukça önemli. Sonuç olarak FMR-1 geni çalışamazsa zihinsel gelişim için önemli olan proteinleri üretemez ve zeka geriliği olur.
Erkeklerde XY kadınlarda XX seks kromozomu olduğundan erkekler daha ağır etkilenir. Kadınlarda 2 tane X olduğundan biri hasta ise diğeri sağlamsa hastalık hafif olur. Oysa erkeklerde 1 tane X var ve o hastaysa ne yazık ki başka şansı yok!
Aslında olay sadece zeka geriliği değil. Bilişsel, davranışsal ve fiziksel etkilenir bu çocuklar. Kognitif veya bilişsel dediğimiz algı, hatırlama, hayal, düşünme, muhakeme, yargılama gibi zihinsel süreçleri ve bilgi yollarını kapsar. Fragil X Sendromunda zeka düzeyindeki etkilenme normal IQ düzeyi ile birlikte basit öğrenme güçlüğünden ağır kognitif bozukluğa ve otizme kadar uzanabilir. Çocuğun gelişim basamaklarındaki (yürüme, konuşma...) gerilikler, dikkat eksikliği, dil ve konuşma problemleri, konuşmada gecikme veya tam tersi hızlı konuşma, kelime tekrarları (ekolali), ince ve kaba motor hareketlerde zorlanma, duygusal bilgileri algılamakta ve uygun yanıt vermekte güçlük en sık görülen bilişsel etkilenmelerdir.
Davranışsal özellikler de farklılık gösterir. Kimi FXS'lu çocuk sosyal ilişki kurarken arkadaş canlısı olurken kimisi otizm benzeri davranış gösterir çekingen ve sosyal fobiktir; kimileri ise agresiftir. Otizmdeki gibi duyusal uyaranlara hassas olurken, kalabalık ve gürültülü ortamlardan hoşlanmayan, dokunmaya tepkili çocuklardır. Dikkat eksikliği- hiperaktivite, dokunulmaya tepki, göz teması kuramama, sinirlilik, hırçınlık, el sallama , el ısırma FXS olanlarda görülen davranışsal özelliklerdendir.
Sadece davranış ve bilişsel değil bir de fiziksel olarak etkilenirler. Yüzleri uzun, kulakları büyük ve belirgin, alınları geniş, gözleri şaşı, testisleri büyük ve ayakları düz tabanlı olur. Kalpte üfürüm, kaslarda gevşeklik ve eklemlerde esneklik gibi farklı farklı fiziksel özellikleri olabilir.
Eğer çocuğunuzda nedeni açıklanamayan zeka geriliği, otizmi, hiperaktivite, öğrenme güçlüğü , Frajil X sendromuna ait fiziksel veya davranışsal özellikler varsa alienizde FXS tanısı almış biri varsa Çocuk Genetiği bölümüne başvurun. Yapılan muayenenin ardından alınacak kan örneğinde yaklaşık 1-1,5 ay süren DNA incelemelerinin ardından tanı konur. Gebelerde de riskli durumlarda alınan kanla erken tanı doğum öncesinden konur.
Kesin bir tedavisi yok. Cerrahi veya medikal (ilaçla) çözümler yok ama özel eğitim, konuşma ve dil terapisi, beceri kazandırma terapisi ve fizik tedavi ile iyileştirmeye çalışılır. Eğer hiperaktivite, depresyon, agresyon varsa ilaç tedavisi de uygulanır.
Çevremizin, bedenimizin, çocuklarımızın kısacası hayatın farkına varmak farkındalık yaratmak gerek. Farkına varırsanız büyüklerin dediği gibi "erken kalkan çok yol alır" siz de yol alırsınız tedavide. Erken tanı hayat kurtarır, Fragil X Sendromunda hayat kalitesini artırır. Erken tanıyla eğitimlere daha erken başlanır aynı otizm gibi ve çocuklar hayata hazırlanır.
Sağlıkla kalın.
