İnsan geni üzerinde yürütülen araştırmalar hastalıkla mücadele konusunda önemli bir imkan sağladı. DNA diziliminde meydana gelen 21 bin kalıcı değişimi (mutasyonu) inceleyebilen bilimadamları yeni doğan bebekleri gelecekte ne tür hastalıkların beklediğini ortaya koyan yeni bir teknik geliştirdi. Yeni teknikle 500'ü tedavi edilebilen 2.500 hastalık önceden tespit edilebiliyor. 7500 dolara mal olan bu tekniği kullanan çok sayıda aile bebeklerindeki kalıtsal hastalıkları önceden öğrendi. Ancak bu hastalıklardan bazılarının tedavisinin mümkün olmaması testi yaptıran aileleri pişman etti. Bu da, "Bebeğinizin geleceğini öğrenmek ister misiniz?" tartışmasını başlattı. İşte bu teknik kullanılarak saptanan hastalıklardan bazıları:


-Alzheimer hastalığı: Kromozom 1, 14 ya da 21'den oluşan mutasyonlardan birini taşıyan 30 60 yaş arasındaki kişiler Alzheimer'ın nadir görülen bir türünü yaşayabilir.

- Kolon kanseri: Kromozom 5'teki tümör baskın genindeki mutasyonlar kolon kanserinin bir türü olan Familyal Adenomatöz Polipozis Koli'ye (FAP)neden olur. 

- Diyabet: Kromozom 6'daki mutasyonlar diğer etkenlerle beraber Tip 1 diyabete neden olur.

- Meme kanseri: Kromozom 17'deki BRCA 1 ya da kromozom 13'teki BRCA 2 mutasyonunu taşıyan bir kadının meme kanserine yakalanma olasılığı bu mutasyonları taşımayan bir kadının 5 katıdır.

- Otizm: Kromozom 15 ve 16'daki silinme ya da kopyalama dahil Otizmin yüzde 20'si genetik sapmalardan kaynaklıdır. 55 geni araştıran yeni kan testi hastalığa erken aşamasında yardımcı olabilir. 

- Obezite: Kromozom 16'daki obeziteyle ilgili gen (FTO) obezitenin yetişkinlerde görülmesinde rol oynar.

- Alzheimer hastalığı: Kromozom 19'daki ApoE geninin yaygın bir türü kişinin 60 yaş sonrası geç başlangıçlı Alzheimer riskini artırır. Başka genlerin mutasyonu da bu hastalığa neden olur.