Haberekspres Gazetesi'nden Burcu Yanar'ın özel haberine göre; Nadir hastalıklar, genetik ve çevresel faktörlerin birleşimiyle ortaya çıkan ve tanı ile tedavi süreçlerinde büyük zorluklar yaşanan sağlık sorunları olarak dikkat çekiyor. Dünya genelinde milyonlarca kişiyi etkileyen bu hastalıklar, özellikle çocukluk döneminde daha fazla görülüyor. Ancak, çoğu zaman belirtilerinin geç fark edilmesi veya tanı koymanın güç olması nedeniyle tedavi süreci uzuyor ve hastaların yaşam kalitesi olumsuz etkileniyor. Uzmanlar, erken teşhisin önemini vurgularken, yenidoğan topuk kanı taramasının bu süreçte kritik bir rol oynadığını belirtiyor.
Erken teşhis ve genetik danışmanlık
İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi’nden Prof. Dr. Uğur Özbek, nadir hastalıkların erken tanısının evlilik öncesi genetik danışmanlık ve özellikle topuk kanı taraması ile mümkün olabileceğine dikkat çekiyor. Prof. Dr. Özbek, "Genetik hastalıkların çoğu çocukluk döneminde ortaya çıkar ve bunların çoğu genetik olarak gelişir. Ancak tedavi edilebilir nadir hastalıkların sayısı sınırlıdır. Topuk kanı taraması, hastalıkların erken tanısını koymak ve tedavi sürecini başlatmak için çok önemlidir" diyor. Özbek, dünyada 7-8 binin üzerinde nadir hastalık olduğunu, Türkiye'de ise yaklaşık 6-7 milyon kişinin bu hastalıklarla mücadele ettiğini belirtiyor.
Topuk kanı taraması ile erken müdahale
Topuk kanı taraması, yenidoğan bebeklerde fenilketonuri, SMA (Spinal Musküler Atrofi) ve kistik fibrozis gibi nadiren görülen hastalıkların erken tespitini sağlar. Prof. Dr. Nur Arslan ise, "Fenilketonuri hastalığı, ilk üç ayda hiçbir belirti vermez, ancak tedaviye başlanmazsa çocukta zeka geriliği gelişebilir. Topuk kanı taraması, erken teşhisle bu tür hastalıkların önüne geçilmesini sağlar" diyor. Bu test sayesinde tedaviye erken başlamak, çocuğun yaşam kalitesini artırır ve hastalığın ilerlemesini engeller.
Tanı ve tedavi sürecindeki zorluklar
Çocuk metabolizma hastalıkları konusunda Türkiye’de uzman sayısının az olduğunu belirten Prof. Dr. Nur Arslan, bu hastalıkların genetik değişiklikler sonucu ortaya çıktığını ve zekâ, karaciğer, kalp, böbrek gibi organlarda problemler yaratabileceğini ifade ediyor. Erken tanı ve tedavi ile bu sorunların önüne geçilebileceğini vurgulayan Arslan, topuk kanı taramasının bu süreçte önemli bir adım olduğunu belirtiyor.
İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi'nde yapılan araştırmalar, nadir hastalıkların tanısız hastalar üzerinde yapılan çalışmalarla çözüm arayışlarını sürdürüyor. Prof. Dr. Uğur Özbek, "Yürüttüğümüz projelerle tanısız hastalar üzerinde ilerliyoruz. Avrupa Birliği projeleri kapsamında yapılan araştırmalar, bu hastalıkların daha hızlı teşhis edilmesini sağlayacak" diyor.
Kaderle oynamayın!
Topuk kanı taramasını reddeden ailelere uyarılarda bulunan Prof. Dr. Nur Arslan, böyle bir kararın çocuğun hayatını olumsuz etkileyebileceğini belirtiyor. Tarama testlerini reddeden ailelerin, çocuklarının hayatını zorlaştıracak bir seçim yaptığını vurgulayan Arslan, Sağlık Bakanlığı'nın topuk kanı taramalarını ücretsiz olarak sağladığını belirtiyor.
Prof. Dr. Ayşe Semra Hız, nadir hastalıkların çoğunun sinir sistemini etkilediğini belirterek, beyin gelişimini etkileyen belirtiler arasında zihinsel yetersizlikler, motor beceri kayıpları ve nöbetlerin yer aldığını ifade ediyor. Hız, "Tanıyı kesinleştirecek tetkikler ve testler ile bu hastalıklar erken dönemde tespit edilerek tedavi süreci başlatılabilir" diye konuşuyor.